COS’E’ LA SINDROME DI MARFAN

La Sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare) e i polmoni. Il nome deriva dal pediatra francese Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri scienziati descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello scheletro, avevano anche anormalità in diverse parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan divenne comunemente usato per fare riferimento ad individui che sono stati, o hanno pensato di essere affetti da questa condizione. Il termine “sindrome” si riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere ai medici di riconoscerne la presenza. E’ importante, nella comprensione della natura e delle cause di una sindrome, riuscire a prevederne il corso negli individui colpiti ed individuarne le forme di trattamento.

La sindrome di Marfan colpisce entrambi i sessi con una prevalenza di circa 1:3000-5000 persone.

Circa il 25% dei pazienti rappresenta un caso sporadico in una famiglia mentre, nella restante parte dei casi, la Sindrome di Marfan è ereditata da uno dei genitori, il quale, pur essendo affetto da malattia, può non presentare sintomi evidenti.

La trasmissione è di tipo autosomico, quindi non legata al sesso, e dominante, nel senso che NON esiste lo stato di portatore sano ma solo quello di malato. La sindrome non può, quindi, saltare una generazione ma si può trasmettere dal genitore affetto ai figli con una probabilità, per ciascuna gravidanza, del 50%.

Le persone affette da tale sindrome di solito sono più alte e magre rispetto alla media e presentano:

• corpo sottile e braccia lunghe;

• parte inferiore del corpo più lunga (dolicomegalia);

• dita molto lunghe, con pollice allungato, le cosiddette mani da pianista (aracnodattilia);

• scoliosi;

• petto carenato;

• piedi piatti;

• lussazione clavicole, anche e ginocchia;

• lussazione del cristallino.

Queste caratteristiche possono non presentarsi contemporaneamente in un individuo. La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan può essere molto variabile da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia; infatti, alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi.

I PRINCIPALI DISTURBI CAUSATI DALLA SINDROME DI MARFAN

I disturbi cardiovascolari sono quelli più gravi e, in genere, riguardano il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell’aorta ascendente (aneurisma). La progressiva dilatazione dell’aorta, la dissezione e la rottura sono complicanze che costituiscono, ancora oggi, la principale causa di morte o causa di interventi chirurgici d’urgenza.

I disturbi dell’apparato scheletrico sono rappresentati da lussazioni, piedi piatti, petto carenatum o excavatum, scoliosi e lordosi di gravità variabile; in genere le articolazioni sono particolarmente lasse.

I disturbi della vista vanno dalla miopia alla lussazione del cristallino, fino al distacco della retina.

L’entità dei sintomi è molto variabile da una persona all’altra, anche all’interno della stessa famiglia.

LA DIAGNOSI

La diagnosi clinica della Sindrome di Marfan può essere problematica, data la varietà dei sintomi, ma la precocità della diagnosi e la consulenza genetica sono importanti per prevenire o ritardare le complicanze cardiovascolari. La diagnosi avviene dopo un attento esame medico multidisciplinare mirato ad una verifica dei sistemi interessati. Spesso i pazienti con sindrome di Marfan non sanno di esserne affetti, per questo una corretta diagnosi e un trattamento appropriato sono vitali. In modo particolare è importante rivolgersi ai centri specializzati, dove si possano trovare medici competenti perché, anche se ad oggi non esiste una cura specifica, esistono farmaci che possono rallentare la progressione della malattia cardiovascolare.

Attualmente se il paziente viene seguito accuratamente, la durata della vita può essere prolungata e diventare sovrapponibile a quella della popolazione non affetta. Le persone affette devono sottoporsi regolarmente ad un ecocardiogramma, per verificare la eventuale dilatazione e la funzionalità dell’aorta. Dovrebbero inoltre sottoporsi a periodiche visite oculistiche e del sistema scheletrico che andrebbe attentamente monitorato soprattutto durante l’infanzia e l’adolescenza.

In Italia i centri specializzati sono purtroppo ancora molto pochi. Il primo è nato a Firenze 20 anni fa, a seguire poi son nati i centri di Milano, Pavia, Bologna e Roma 10 anni fa. Finalmente, dopo 10 anni, a gennaio 2019, è nato un nuovo centro Marfan anche ad Ancona.

LA TERAPIA

Allo stato attuale non esiste ancora una terapia specifica per questa malattia. Si può però intervenire per rallentare il progredire di alcuni sintomi, e per prevenire pericolose complicazioni, sia farmacologicamente che adottando un adeguato stile di vita.

La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla sindrome di Marfan.

CURIOSITA’

Tra i molti personaggi famosi affetti dalla Sindrome di Marfan ricordiamo Niccolò Paganini, il grande musicista che deve parte del suo virtuosismo alle sue lunghe e duttili mani, riusciva infatti con le lunghe dita ad arrivare a prendere delle note che per altri erano impossibili; tra i musicisti ricordiamo anche Rachmaninov e le sue enormi mani da pianista. Vi sono poi dei grandi capi di stato: Abramo Lincoln, il grande presidente americano, che arrivò al cuore dei suoi connazionali e ancora resta uno dei più amati leader e il “Generale” francese Charles De Gaulle. Tra i Marfan abbiamo perfino un personaggio letterario, Iron Rinn, protagonista del libro di Philip Roth Ho sposato un comunista.


Questo documento e l’intero sito in generale NON SOSTITUISCONO ASSOLUTAMENTE IL MEDICO ne intendono in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista. Questo documento è stato scritto per tutti i pazienti con la sindrome di Marfan. Questo non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni che verranno descritte.